Revelando os desafios: Dia Mundial das Doenças Raras

Revelando os desafios: Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado anualmente no último dia de fevereiro, destaca os milhões de pessoas em todo o mundo afetadas por doenças raras e defende uma maior conscientização, pesquisa e apoio para aqueles que vivem com essas condições. É uma celebração global nascida do desejo coletivo de chamar a atenção para os desafios únicos enfrentados pelos pacientes com doenças raras e suas famílias.

O conceito do Dia das Doenças Raras originou-se na Europa em 2008, quando a primeira celebração foi organizada pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) e os membros da organização. Reconhecendo a necessidade de uma plataforma unificada para aumentar a conscientização e mobilizar apoio para as doenças raras, a EURORDIS liderou esforços para estabelecer um dia de celebração em escala internacional.

O dia inaugural em 29 de fevereiro de 2008 marcou um marco importante na comunidade global de doenças raras, chamando a atenção para a prevalência e o impacto das doenças raras em indivíduos, famílias e sociedade como um todo. A escolha de 29 de fevereiro como data para o Dia das Doenças Raras possui significado simbólico, pois é um acontecimento raro e é comemorado apenas uma vez a cada quatro anos durante anos bissextos.

Este evento raro serve como um lembrete comovente dos desafios únicos enfrentados pelas pessoas que vivem com doenças raras e da necessidade de tomar medidas específicas para abordar suas necessidades.

O Início do Dia Mundial das Doenças Raras

Desde o seu início, o Dia Mundial das Doenças Raras tornou-se um movimento verdadeiramente global, com a participação de mais de 100 países em todo o mundo. Todos os anos, em 28 ou 29 de fevereiro, dependendo do ano bissexto, indivíduos e organizações de todo o mundo se reúnem para aumentar a conscientização, compartilhar histórias e defender políticas e iniciativas que apoiem pacientes com doenças raras e suas famílias.

O objetivo geral do Dia Mundial das Doenças Raras é amplificar as vozes desses pacientes e suas famílias, que frequentemente enfrentam obstáculos significativos para acessar um diagnóstico oportuno, tratamento adequado e serviços de apoio. As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são definidas por sua baixa prevalência, afetando menos de 1 em cada 2.000 pessoas. Apesar de sua raridade individual, em conjunto, as doenças raras afetam milhões de pessoas em todo o mundo, e as estimativas sugerem que existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas, muitas das quais são crônicas, progressivas e potencialmente fatais.

Viver com uma doença rara apresenta inúmeros desafios para os pacientes e suas famílias. Além disso, a falta de conscientização e compreensão sobre essas doenças entre o público em geral, profissionais médicos e formuladores de políticas de saúde frequentemente agrava esses desafios, complicando ainda mais a situação dos pacientes com doenças raras.

Principais Desafios para Pacientes com Doenças Raras e Suas Famílias Incluem:

  • Atrasos no Diagnóstico: Doenças raras frequentemente são diagnosticadas erroneamente ou não são diagnosticadas por anos devido à falta de informações. Esse atraso pode levar a um sofrimento prolongado e incerteza para os pacientes e suas famílias.

  • Opções de Tratamento Limitadas: Muitas doenças raras carecem de tratamentos eficazes devido à pesquisa e investimento farmacêutico limitados. Os pacientes podem ter dificuldades para encontrar terapias adequadas para controlar sua condição.

  • Ônus Financeiro: O custo de gerenciar uma doença rara pode ser exorbitante. As despesas podem incluir consultas a especialistas, testes diagnósticos, medicamentos, equipamentos médicos e serviços de cuidados domiciliares. Esses ônus financeiros podem representar uma tensão significativa para as famílias, especialmente se a doença afetar uma criança ou exigir cuidados de longo prazo.

  • Impacto Emocional: Lidar com uma doença rara pode ser emocionalmente desgastante tanto para os pacientes quanto para suas famílias. Eles podem experimentar sentimentos de isolamento, ansiedade, depressão e pesar enquanto lidam com as incertezas da condição e seu impacto na vida diária.

  • Acesso Limitado a Serviços de Apoio: Devido à raridade de sua condição, os pacientes frequentemente têm acesso limitado a grupos de apoio, organizações de defesa e serviços de saúde especializados. Essa falta de redes de apoio pode agravar os sentimentos de isolamento e dificultar o acesso a recursos valiosos.

  • Desafios Educacionais e Profissionais: Doenças raras podem interferir nas oportunidades educacionais e profissionais tanto para os pacientes quanto para suas famílias. Hospitalizações frequentes, consultas médicas e responsabilidades de cuidados podem interromper compromissos escolares ou profissionais.

  • Prognóstico Incerto: Muitas doenças raras têm cursos imprevisíveis, tornando difícil para os pacientes e suas famílias planejar o futuro. A incerteza em torno do prognóstico pode aumentar o ônus emocional e o estresse de viver com essa condição.

Abordar qualquer um dos desafios mencionados anteriormente requer uma abordagem multifacetada que envolva uma maior conscientização, melhor acesso a recursos de saúde, melhores serviços de apoio e um maior investimento em pesquisa e desenvolvimento de tratamentos para doenças raras.

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Principais desafios para pacientes com doenças raras e suas famílias

Algumas das Doenças Raras Reconhecidas

As doenças raras são caracterizadas por sua baixa prevalência. Embora cada doença rara possa afetar individualmente apenas um pequeno número de pessoas, em conjunto, as doenças raras afetam milhões de indivíduos em todo o mundo.

Há milhares de doenças raras e periodicamente novas são identificadas graças aos avanços na pesquisa médica e tecnologia diagnóstica. Essas doenças podem afetar pessoas de todas as idades e origens e podem variar amplamente em termos de sintomas, gravidade e prognóstico.

Algumas Doenças Raras Incluem:

  • Fibrose Cística: Um distúrbio genético que afeta os pulmões e o sistema digestivo, causando infecções respiratórias, dificuldade para respirar e problemas digestivos.

  • Doença de Huntington: Um distúrbio neurológico progressivo caracterizado por movimentos involuntários, deterioração cognitiva e alterações de comportamento.

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): Uma doença degenerativa do neurônio motor que causa fraqueza muscular, paralisia e, eventualmente, insuficiência respiratória.

  • Narcolepsia: Um distúrbio neurológico caracterizado por sonolência diurna excessiva, ataques repentinos de sono e padrões de sono alterados.

  • Síndrome de Marfan: Um distúrbio genético do tecido conjuntivo que afeta o coração, os olhos e o sistema esquelético, causando complicações cardiovasculares, problemas de visão e anomalias esqueléticas.

  • Síndrome de Ehlers-Danlos: Grupo de distúrbios genéticos do tecido conjuntivo caracterizados por hipermobilidade articular, fragilidade da pele e uma variedade de outros sintomas.

  • Linfangioleiomiomatose (LAM): Uma doença pulmonar rara que afeta principalmente mulheres e causa crescimento anormal de células musculares lisas nos pulmões e, eventualmente, insuficiência respiratória.

  • Doença de Pompe: Um distúrbio genético que causa acumulação de glicogênio nas células, levando a fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e problemas cardíacos.

  • Doença de Gaucher: Um distúrbio hereditário raro caracterizado pela acumulação de substâncias gordurosas em células e órgãos, causando danos aos órgãos e uma variedade de sintomas.

  • Síndrome de Rett: Um distúrbio neurológico genético raro, que afeta principalmente meninas, causando regressão no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e deficiência intelectual.

Recomendações para Navegar em Doenças Raras

Este dia serve como um catalisador para a mudança, impulsionando esforços para abordar as necessidades não atendidas dos pacientes com doenças raras e melhorar sua qualidade de vida. Por meio de uma combinação de defesa, educação e pesquisa, partes interessadas em todo o mundo trabalham juntas para aumentar a conscientização sobre as doenças raras, promover diagnóstico e intervenção precoces e defender o acesso equitativo a serviços de saúde e tratamentos.

Atualmente, na Colômbia, estima-se que haja mais de 80.000 pacientes com alguma doença rara. Portanto, queremos aproveitar esta oportunidade para compartilhar cinco recomendações-chave que podem ajudar pacientes com doenças raras e suas famílias:

Busque Atenção Médica e Apoio Especializado:

Consulte profissionais de saúde especializados em doenças raras, como geneticistas, especialistas em distúrbios raros e equipes médicas multidisciplinares familiarizadas com os desafios específicos associados à condição. Aproveite os serviços de apoio oferecidos por organizações de defesa de pacientes e fundações de doenças raras.

Se diagnosticado com uma doença rara, é importante observar que o médico que fez o diagnóstico deve reportá-lo ao sistema de vigilância nacional e preencher o formulário. Isso permite que os pacientes tenham acesso a medicamentos de alto custo prescritos pelos médicos para o tratamento da doença rara.

Mantenha-se Informado e Engajado:

Mantenha-se constantemente informado sobre a doença rara, seus sintomas, progressão, recursos e serviços de apoio disponíveis. Além disso, pesquise os últimos desenvolvimentos em pesquisa, ensaios clínicos e opções de tratamento relevantes para a condição. Colabore com organizações de defesa de pacientes, grupos de apoio e comunidades online para se conectar com outras pessoas que compartilham experiências semelhantes e trocar informações e conselhos.

Valorize o Bem-Estar Físico e Mental:

Adote uma abordagem holística do autocuidado que priorize o bem-estar físico e mental, incluindo exercícios regulares, nutrição equilibrada, sono adequado, técnicas de gerenciamento de estresse e práticas de atenção plena para apoiar a saúde e a resiliência em geral. Além disso, enfrente qualquer desafio psicológico ou emocional associado a viver com uma doença rara buscando aconselhamento, terapia ou grupos de apoio para lidar com sentimentos de isolamento, ansiedade, depressão ou dificuldades de adaptação que possam surgir.

Considere Dispositivos Médicos de Mobilidade Conforme Necessário:

Se problemas de mobilidade ou deficiências físicas afetarem significativamente sua capacidade de andar ou se mover de forma independente, considere usar dispositivos de assistência como cadeiras de rodas, scooters, andadores ou bengalas para melhorar sua mobilidade, segurança e independência. Consulte um especialista em reabilitação ou fisioterapeuta para avaliar suas necessidades de mobilidade e determinar o tipo de ajuda mais adequado com base em suas capacidades, estilo de vida e fatores ambientais.

Torne-se um Defensor da Acessibilidade e Inclusão:

Comece a defender políticas, legislação e iniciativas comunitárias que promovam acessibilidade, inclusão e igualdade de direitos para pessoas com doenças raras, incluindo transporte, edifícios, espaços públicos, oportunidades educacionais e adaptações de trabalho acessíveis. Aumentar a conscientização sobre os desafios enfrentados por pessoas que vivem com doenças raras e a importância de criar uma sociedade solidária e inclusiva que valorize a diversidade, equidade e compaixão será parte de seu trabalho.

Ao implementar essas recomendações, pacientes com doenças raras e suas famílias podem gerenciar proativamente a condição, otimizar a saúde e o bem-estar e cultivar uma vida plena e significativa, apesar dos desafios apresentados pela doença. O uso de dispositivos médicos de mobilidade, como cadeiras de rodas e scooters, pode desempenhar um papel crucial ao facilitar a mobilidade, independência e participação em atividades diárias, permitindo que os pacientes enfrentem sua jornada com resiliência e dignidade.