“Con nosotros, no para nosotros”: Día Mundial del Síndrome de Down.

Síndrome de Down

El Día Mundial del síndrome de Down es un día de concientización anual que ha sido aprobado oficialmente por las Naciones Unidas desde el 2012. El 21 de marzo fue el día seleccionado para representar la singularidad de la triplicación del cromosoma 21 que provoca el síndrome de Down.

El 21 de marzo está especialmente dedicado para que cada vez más personas aprendan sobre esta condición. Por esta razón, queremos hablarte de algunos aspectos importantes que todo el mundo debería conocer sobre el síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

Generalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma número 21. Este material genético adicional causa diferencias en el desarrollo y en las características físicas como rasgos faciales distintivos, estatura más baja. Además, se evidencia una variedad de condiciones médicas como defectos cardíacos, problemas de audición y visión y discapacidad intelectual, pero esto depende de cada persona.

Aunque es verdad que las personas con síndrome de Down pueden verse muy parecidos, cada individuo tiene diferentes características y esto se debe a que existen tres tipos de esta condición:

• Trisomía 21: este tipo es el más común de síndrome de Down y representa aproximadamente el 95% de todos los casos. Ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.

• Mosaico: ocurre cuando hay una mezcla de células en el cuerpo, algunas con las dos copias habituales del cromosoma 21 y otras con tres copias. Esto ocurre cuando hay un error en la división celular durante el desarrollo fetal, lo que lleva a que algunas células tengan una copia extra del cromosoma 21 mientras que otras no.

• Translocación: sucede cuando una parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Esto da como resultado tres copias del cromosoma 21 en algunas células. El síndrome de Down por translocación representa alrededor del 4% de los casos.

El síndrome de Down en el tiempo

Esta condición fue descrita por primera vez en 1886 por el médico británico John Langdon Down. Pero en realidad, fue en julio de 1958 que el genetista francés Jérome Lejeune fue quien descubrió que se trataba de la alteración cromosómica del par 21, a esto se le atribuye como la primera alteración cromosómica encontrada en el hombre.

Antes del descubrimiento de los cromosomas, las personas con síndrome de Down eran institucionalizadas o se mantenían en cuidados privados porque se les consideraba “débiles o deficientes mentales”. No fue sino hasta el siglo XX que los científicos empezaron a comprender las bases genéticas de esta condición.

El descubrimiento de la alteración cromosómica fue la pieza clave para una mejor comprensión y tratamiento de la enfermedad. A lo largo de los años, los avances en la atención médica y la educación se han concentrado en mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

Hoy en día, muchas personas con síndrome de Down viven vidas plenas y productivas, tienen acceso a educación, empleos y grandes comunidades de apoyo. Sin embargo, aún queda mucho trabajo por realizar para garantizar que las personas con esta condición se integren plenamente en la sociedad y se les brinden las oportunidades que se merecen.

Día Mundial del Síndrome de Down

El propósito mundial del 21 de marzo, es que todas las personas con síndrome de Down, sus familiares y quienes trabajan con ellos organicen y participen en actividades para sensibilizar al público general y crear una voz común para defender sus derechos y la inclusión.

Cada año hay un tema especial para concientizar, este 2023 es: con nosotros, no para nosotros. Según las diferentes asociaciones del síndrome de Down alrededor del mundo, el lema para este año busca un enfoque de la discapacidad basada en los derechos humanos. Esto se debe a que hoy en día existe un modelo de caridad frente a las condiciones de discapacidad, en las que las personas con síndrome de Down son tratadas con compasión como si dependieran totalmente del apoyo de los demás.

Para este 2023, el propósito es divulgar que todas las personas con discapacidades tienen derecho a recibir un trato justo y a tener las mismas oportunidades que los demás, trabajando con los demás para mejorar sus propias vidas. La Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad “exige que todos tengan la libertad de tomar sus propias decisiones”.

Desafortunadamente, existen varios mitos y conceptos erróneos sobre el síndrome de Down que pueden generar estereotipos y discriminación. Ya que aún existen partes del mundo donde se les niega educación de calidad, atención médica adecuada u oportunidades para ganar su propio dinero. Por eso aquí queremos contarte algunos mitos y verdades comunes sobre esta condición:

• ¿El síndrome de Down siempre es hereditario? La verdad es que en la mayoría de los casos no es hereditario. Ocurre al azar durante la formación de las células reproductivas, ya sea durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

• ¿Las personas con síndrome de Down siempre son felices y cariñosas? Esto es un estereotipo, la realidad es que las personas con esta condición tienen una amplia gama de personalidades, como cualquier otra persona.

• ¿Las personas con síndrome de Down no pueden lograr mucho ni aprender? Con el apoyo y la educación adecuada, las personas con esta condición pueden aprender igual que los demás. Pueden asistir a la escuela, tener responsabilidades y participar en las comunidades como cualquier otra persona.

• ¿El síndrome de Down siempre va acompañado de problemas de salud? Es verdad que las personas con síndrome de Down pueden tener un mayor riesgo de ciertas afecciones de salud, como defectos cardiacos o problemas de tiroides, pero muchas personas con síndrome de Down son saludables y tienen una expectativa de vida típica.

• ¿Todas las personas con esta condición lucen igual? Es verdad que las personas con síndrome de Down pueden compartir algunas características físicas como los ojos almendrados y un perfil facial plano, pero también cuentan con una variedad de aspectos físicos, tal como los demás.

• ¿El síndrome de Down se puede curar o tratar? Se trata de una condición genética, por lo tanto, no se puede tratar ni curar. Las personas con síndrome de Down pueden recibir tratamiento médico para cualquier problema de salud que puedan tener y puedan beneficiarse de la intervención temprana y el apoyo educativo para ayudarlos a alcanzar su máximo potencial.

Así puedes ayudar y apoyar a las personas con síndrome de Down

Una forma de apoyar el Día Mundial de síndrome de Down es crear conciencia sobre esta condición y desmentir los estereotipos negativos. Eso lo puedes lograr si promueves una mayor comprensión y aceptación hacia las personas el síndrome, de esta forma será posible crear una sociedad cada vez más inclusiva.

A continuación, te compartimos algunos consejos que te pueden ayudar a la hora de brindar apoyo a las personas con esta condición:

• Comunicación: las personas con síndrome de Down suelen tener dificultades para comunicarse, por lo que es importante utilizar un lenguaje sencillo y también hablar despacio. Puedes utilizar medios visuales como imágenes, gestos y expresiones faciales para ayudar en la comunicación.

• Refuerzo positivo: las personas con síndrome de Down pueden desanimarse fácilmente, por lo que es fundamental brindar retroalimentación positiva y refuerzo por sus esfuerzos, logros y progreso.

• Estructura y rutina: establecer una estructura y una rutina en las actividades diarias puede ayudar a las personas con síndrome de Down a sentirse más seguras y cómodas en su entorno.

• Actividades físicas: las actividades físicas como el ejercicio, los deportes y las actividades al aire libre pueden ayudar a mejorar la coordinación física, la autoestima y el bienestar en general.

• Interacción social: fomenta la interacción social y la participación en actividades grupales para ayudar a desarrollar habilidades sociales y crear relaciones significativas.

• Educación: el aprendizaje es fundamental para el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Es clave que reciban la educación y el apoyo adecuados para alcanzar su máximo potencial.

• Redes de apoyo: crea y mantén redes de apoyo que incluyan familiares, amigos y profesionales que puedan brindar asistencia y orientación cuando sea necesario.

• Abogacía: especialmente en este día, es importante tener presente que abogar por los derechos y la inclusión de las personas con síndrome de Down es una forma de apoyarlos constantemente. Es necesario en todos los aspectos de la vida, incluida la educación, el empleo, la atención médica y las actividades sociales.

Finalmente, apoyar el Día Mundial del síndrome de Down es la manera de apoyar la diversidad y las contribuciones únicas que las personas con síndrome de Down ofrecen a la sociedad. Recuerda que lo más valioso este día es compartir el conocimiento con más personas para que cada vez sea una red más grande de apoyo.

Si te gustó aprender sobre el síndrome de Down, te invitamos a visitar nuestro blog. En Loh Medical, nos especializamos en ofrecer dispositivos de movilidad que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas en condición de discapacidad.